Liv D dokumentti: Kannanko syöpägeeniä?

http://www.ruutu.fi/video/2228616

Dokumentti BRCA-rintasyöpägeenistä, tai tarkemmin ottaen perheestä jonka naiset joko kantavat tiettyä BRCA-mutaatiota tai miettivät geenitestiin menoa.

Angelina Joliehan taannoin tuli julkisuuteen BRCA-geenivirheen kantajana ja hänelle on tehty ennaltaehkäisevä rintojen tyhjennys (rintakudos korvattu implanteilla). Hänen äitinsä kuoli hyvin ärhäkkään rintasyöpään, mikä varmasti motivoi Jolieta hankkiutumaan geenitesteihin.


En pysty ymmärtämään miksi kukaan haluaisi jättää menemättä geenitestiin, jos tietää varmuudella että oma äiti kantaa geenivirhettä joka lisää syöpäriskiä n. 80% ja joka on ehkäistävissä lähes täysin rintaleikkauksella ja tarvittaessa myöhemmin munasarjojen poistolla. Toki omalla kohdallani mielipidettäni värittää se, että ehdin jo saamaan rintasyövän, ja olisin valmis tekemään lähes mitä tahansa jotta voisin estää tämän paskataudin, rakentaisin vaikka aikakoneen.

Toki perinnöllisyys on monimutkaisempi kokonaisuus, kyllähän ne geenit arpoutuvat uudestaan jokaisen lapsen kohdalla ja geenivirheen mahdollisuus on yleensä 50% sillä toiselta vanhemmalta tulee aivan eri setti geenejä, mutta silti… Haluaisin testata kaiken, tai ainakin sellaiset geenivirheet joille voidaan tehdä jotain.

Voisin kuvitella ehkä sellaisen tilanteen, että jos jokin geenivirhe on sellainen ettei sille voida tehdä yhtään mitään, niin todennäköisesti en siinä tapauksessa haluaisi tietää, sillä tieto huonosta geenivirheestä voisi aiheuttaa turhaa stressiä. BRCA-geenimutaatioissa on kuitenkin aivan eri tilanne, sillä ne voidaan hoitaa jo ennenkuin sairastuu ja se on lähes korvaamatonta. Maksaisin mitä tahansa, jos olisin voinut ehkäistä oman sairastumiseni.


Kertauksena vielä se, että minä en kanna korkean riskin geenivirhettä, vaan paria matalan riskin geenimutaatiota 8Q24 ja FGFR2, jotka ovat sellaisia geeniversioita joita iso osa valkoihoisista eurooppalaisista/länsimaalaisista kantaa jokatapauksessa, mutta ne eivät yleensä aiheuta syöpää vaan nostavat sairastumistodennäköisyyttä vain marginaalisesti. Olen kirjoittanut niistä ainakin pariin otteeseen aikaisemminkin, mutten nyt tähän hätään jaksanut etsiä arkistoista niin en voi tarjota linkkiä.

 

 

DNA: Geenivirheistä & todennäköisyyksistä

Olen aloittanut lueskelemaan hiukan enemmän omasta genomistani löytyneistä rintasyöpään altistavista geenivirheistä, tai ehkä paremminkin geenimutaatioista. Mutaatiot, muunnokset, perimässä eivät ole automaattisesti 100% hyviä tai 100% pahoja, sillä geenien eri ilmentymillä on erilaisia vaikutuksia koko kehoon sekä ristiinvaikutuksia toisten geenien kanssa. Esim. jokin geenimuunnos joka altistaa jollekin tietylle sairaudelle, saattaa taas auttaa sopivana kombinaationa toisten geenien kanssa välttymään joltain toiselta vaivalta. Asiat siis eivät ole aivan yksioikoisia, vaikka jotkin geenimuunnokset altistavatkin hyvin voimakkaasti esim. tietyille syöville.  Lue loppuun

Genomi/DNA & perinnölliset riskimarkkerit.

Tilasin taannoin DNA-kartoituksen yksityiseltä, ulkomaiselta yritykseltä: 23andMe

Testauksen heikkoja kohtia on mm. se, että he eivät vastaanota muita kuin sylkinäytteitä; parempi tulos olisi tullut jos olisin voinut lähettää heille tutkittavaksi leikkeitä kasvaimestani joita olisi sitten verrattu terveeseen kudokseen. Noh, näillä mennään, ja tilasin testisetin. He eivät myöskään tarjoa enää nykyään minkäänlaista terveyskartoitusta juridisista syistä, vaikka esim. rintasyövästä tunnetaan jo useita altistavia tekijöitä, sekä vahvasti altistavia (high risk) että kohtalaisen riskin (moderate risk) mutaatioita, joita olisi syytä testata ja asiakkaitten hyödyllistä tietää.

Lue loppuun