Lehtiartikkelit · Tutkimukset · Yleinen

Ilta-Sanomat: Suomalaistutkijat löysivät uuden syöpägeenin (MCPH1)

Ilta-Sanomat, linkattu 1.2.2016: Suomalaistutkijat löysivät uuden syöpägeenin – kantajalla jopa 8-kertainen riski

Todella mielenkiintoinen uutinen. Olen lueskellut jo puolisentoista vuotta näitä tiedeuutisia rintasyöpään liittyen ja varsinkin geenitutkimus on erittäin suurin harppauksin etenevää tutkimusta tällä hetkellä. En siis sinänsä ollut yllättynyt tästä löydöstä, paitsi ehkä innostuneen yllättynyt.

Hienoa sekin, että kyseessä on suomalainen tutkimuslöydös. Jään odottelemaan jännityksellä lisätietoa aiheesta.

Mainokset
DNA · Perinnöllisyys · Tutkimukset

DNA: Geenivirheistä & todennäköisyyksistä

Olen aloittanut lueskelemaan hiukan enemmän omasta genomistani löytyneistä rintasyöpään altistavista geenivirheistä, tai ehkä paremminkin geenimutaatioista. Mutaatiot, muunnokset, perimässä eivät ole automaattisesti 100% hyviä tai 100% pahoja, sillä geenien eri ilmentymillä on erilaisia vaikutuksia koko kehoon sekä ristiinvaikutuksia toisten geenien kanssa. Esim. jokin geenimuunnos joka altistaa jollekin tietylle sairaudelle, saattaa taas auttaa sopivana kombinaationa toisten geenien kanssa välttymään joltain toiselta vaivalta. Asiat siis eivät ole aivan yksioikoisia, vaikka jotkin geenimuunnokset altistavatkin hyvin voimakkaasti esim. tietyille syöville.  Jatka lukemista ”DNA: Geenivirheistä & todennäköisyyksistä”

DNA · riskimarkkerit · Yleinen

Genomi/DNA & perinnölliset riskimarkkerit.

Tilasin taannoin DNA-kartoituksen yksityiseltä, ulkomaiselta yritykseltä: 23andMe

Testauksen heikkoja kohtia on mm. se, että he eivät vastaanota muita kuin sylkinäytteitä; parempi tulos olisi tullut jos olisin voinut lähettää heille tutkittavaksi leikkeitä kasvaimestani joita olisi sitten verrattu terveeseen kudokseen. Noh, näillä mennään, ja tilasin testisetin. He eivät myöskään tarjoa enää nykyään minkäänlaista terveyskartoitusta juridisista syistä, vaikka esim. rintasyövästä tunnetaan jo useita altistavia tekijöitä, sekä vahvasti altistavia (high risk) että kohtalaisen riskin (moderate risk) mutaatioita, joita olisi syytä testata ja asiakkaitten hyödyllistä tietää.

Jatka lukemista ”Genomi/DNA & perinnölliset riskimarkkerit.”